متلازمة داون

متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة صحية جينية تحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي ، وتعتبر أحد أشهر حالات التشوه الجيني وتسمى أيضاً بـ “تثلث الكروموسوم 21”. يُطلق على المصابين بها اسم “ذوي الاحتياجات الخاصة”، وتؤثر هذه المتلازمة على التطور الجسدي والذهني للفرد. تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا وهو وجود زوج إضافي للكروموسوم 21، وهذا يعني أن لديهم 47 كروموسومًا بدلاً من 46. تم اكتشاف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1866 عندما وصف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون مجموعة من الأطفال الذين كانوا يعانون من تشوهات جسدية وتأخر في النمو العقلي. يختلف حده هذا المرض من طفل لاخر ولكنه يسبب صعوبة في الحياه حيث يسبب تأخر ذهني وتأخر في النمو الجسدي لآخر حياته .

اعراض متلازمة داون وتأثير المتلازمة على الطفل :

تختلف اعراض متلازمة داون من طفل لآخر حسب حدتها بين خفيفة ومتوسطة وعلى الرغم من التباين بين الاطفال المصابون بمتلازمة داون إلا أن معظمهم يتشابهون في ملامح الوجه وبعض الخصائص المعروفة لدى الجميع مثل :
الملامح الجسدية المميزة:
وجه مميز صغير يتضمن عيون مائلة ، رأس قصير مسطح ، لسان بارز ، آذان صغيرة الحجم .
وجود بقع بيضاء داخل قزحة العين
جلد إضافي مترهل تحت مؤخرة الرأس ( الرقبة من الخلف ).
يدين قصيرتين مع أصابع صغيرة وسميكة ويحتوي كف اليد على خط واحد.
قدمين صغيرتين بأصابع قصيرة.
الطفل يكون ذو قامة قصيره
التأخر في التطور:
تأخر في التحرك والمشي.
تأخر في تطوير المهارات اللغوية والاجتماعية.
قوة عضلية محدودة:
يعاني الطفل من مفاصل مرنة وهو في سن مبكر
يمكن أن تكون قوة العضلات محدودة، مما يؤثر على الحركة والتنقل.
قلبية الخلق:
تزيد فرص حدوث مشاكل في القلب، مثل عيوب القلب الخلقية وقد يحتاج إلى إجراء عملية في وقت مبكر .
مشاكل في الرؤية والسمع:
قد تظهر مشاكل في الرؤية ، مثل قصر النظر .
مشاكل في السمع أيضًا قد تكون شائعة مثل التهاب الأذن ويحتمل حدوث فقدان للسمع.
مشاكل في الجهاز الهضمي:
قد تظهر مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل اضطرابات في الأمعاء وقد تحدث مضاعفات لدى بعض الأفراد ويحدث انسداد الامعاء او قرحة أو داء في البطن .
تأثيرات عقلية:
يمكن أن تتراوح الإعاقة العقلية من خفيفة إلى متوسطة.
القدرة على التعلم قد تختلف، ولكن الكثير من الأفراد يظهرون إمكانيات كبيرة.
يعانون أحيانا من ضعف في الذاكرة وهناك من يصابون بالزهايمر.
مشاكل في الجهاز التنفسي:
قد تكون هناك مشاكل في الجهاز التنفسي، خاصةً في الأوقات الأولى من الحياة.
يعانون من ضيق التنفس أثناء النوم وذلك بسبب انسداد في مجرى الهواء ويمكن أن يحدث اختناق .
مشاكل في الجهاز المناعي :
حيث أن مناعتهم ضعيفة ويمكن أن يصابوا بأي مرض مثل الالتهاب الرئوي .
يعانون من السمنة .
معرضون للإصابة بسرطان الدم .
معرضون لحدوث مشاكل بالغدة الدرقية .

هناك أيضا تأثيرات اجتماعية ونفسية:
قد تظهر تحديات في التفاعل الاجتماعي والتواصل.
الاحتياجات الخاصة تتطلب دعمًا إضافيًا في الأسرة والمجتمع.

يُلاحظ أن هذه الأعراض قد تختلف بشكل كبير بين الأفراد ، وهناك تنوع كبير في تجربة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. الرعاية المبكرة والدعم الطبي والتربوي يلعبان دورًا حيويًا في تعزيز تطوير الأفراد المصابين بمتلازمة داون ويساعدهم على استكمال حياتهم بشكل افضل واكثر سهولة ويمكنهم من تحقيق إنجازات .

الوقاية من متلازمة داون:

متلازمة داون ناتجة عن تغير جيني في التكوين الكروموسومي ، ولا يمكن تجنبها أو الوقاية من حدوثها بشكل مباشر. الحد الرئيسي لاحتمال حدوث متلازمة داون يتعلق بالعوامل الوراثية والتقدم في العمر الأم.

ومع ذلك ، يمكن اتخاذ بعض الخطوات لتقليل مخاطر حدوث متلازمة داون أو الكشف المبكر عنها:

الفحص التوليدي المزدوج (First Trimester Combined Test):
يُجرى في الفترة بين الأسبوع 11 والأسبوع 14 من الحمل.
يشمل فحص السونار النسجي واختبار البروتين الهرموني في الدم لتقدير احتمال حدوث متلازمة داون.
التحليل الدموي اللانهائي (NIPT):
يعد اختبارًا غير غازي ودقيقًا يتم أخذ عينة من دم الأم للكشف عن الحمض النووي الريبي للجنين.
يمكن أن يُجرى في وقت مبكر من الحمل ويقدم معلومات دقيقة حول احتمال حدوث متلازمة داون.
التفتيش الجيني للجنين (CVS) والأمنيوسنتيس (Amniocentesis):
يُجرى هذان الاختباران للحصول على عينات من خلايا الجنين لتحليلها.
غالباً ما يُجرى في الفترة بين الأسبوع 11 والأسبوع 20 من الحمل.
يستخدم للتحقق من وجود تشوهات جينية ، بما في ذلك متلازمة داون.
الاستشارة الوراثية:
يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون أو الذين يعانون من عوامل خطر أخرى استشارة أخصائي الجينات لفهم المخاطر خيارات الفحص المتاحة.
فحص السونار التشخيصي (السونار المورفولوجي):
يُجرى السونار التشخيصي في الفترة بين الأسبوع 18 والأسبوع 22 من الحمل.
يساعد السونار في تقييم التشوهات الهيكلية والتشخيص الدقيق لأي مشاكل محتملة.
التقدم في العمر:
تظهر حالات متلازمة داون بشكل أكثر شيوعًا لدى النساء اللاتي يحملن الأطفال في سنواتهم الأربعين.
مهم أن تتحدث الأمهات المحتملات مع أطبائهن حول الفحص الوراثي والاختبارات المتاحة لفهم المخاطر واتخاذ القرارات المستنيرة بناءً على الظروف الشخصية والصحية.
يمكن أن تساعد الرعاية المستمرة واستشارة الطبيب المختص وعلاج الأنسجة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

حدوث متلازمة داون وعمر الشخص المتوقع:

تعتبر العديد من حالات متلازمة داون نتيجة لأخطاء عشوائية في التقسيم الخلوي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ، وليس بسبب وراثة متعلقة بالآباء أو الأمهات . ومع ذلك ، يزيد احتمال وجود حالات إضافية في الأسرة إذا كان لديها تاريخ وراثي لمتلازمة داون وذلك من خلال الاب او الام كما انه احيانا يحدث بسبب كبر عمر الأم عند الإنجاب ( فوق سن 35).
والعمر المتوقع لمرضى متلازمة داون أن يعيش حتى سن الـ 60 وذلك حسب شدة وأعراض المرض المتعايش معها ودرجة استجابته.
ما هي الطريقة الصحيحة للتعامل مع مرضى متلازمة داون :

التواصل والتفاهم: حاول التواصل بشكل واضح ومباشر مع الشخص المصاب بمتلازمة داون. استخدم لغة بسيطة وواضحة وتحدث ببطء. قد تحتاج إلى استخدام الإشارات اليدوية أو الصور للمساعدة في التواصل.
الصبر والتفهم: قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى وقت أطول لفهم المعلومات والقيام بالمهام. تحلّى بالصبر وامنحهم الوقت الكافي للتعامل مع الأمور.
تعزيز الاستقلالية: قد تساعد في تعزيز استقلالية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عن طريق تشجيعهم على القيام بالمهام اليومية بأنفسهم. قد تحتاج إلى تقسيم المهام إلى خطوات صغيرة وتقديم التوجيه والمساعدة في البداية.
التركيز على القدرات والمواهب: قد يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة داون مواهب وقدرات فريدة. حاول اكتشاف هذه المواهب وتشجيعهم على تطويرها واستخدامها. قد تساعدهم هذه القدرات على بناء الثقة بالنفس والمشاركة في الأنشطة المجتمعية.
توفير بيئة داعمة: قم بتوفير بيئة محفزة وداعمة للشخص المصاب بمتلازمة داون. قد يحتاجون إلى دعم إضافي في المدرسة أو في مجالات العمل. تواصل مع المؤسسات والمنظمات التي تقدم دعمًا للأشخاص ذوي متلازمة داون واستفسر عن الخدمات المتاحة.
المشاركة في الأنشطة الاجتماعية: حاول تشجيع الشخص المصاب بمتلازمة داون على المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والرياضية والثقافية. قد تكون هذه الأنشطة فرصًا للتفاعل مع الآخرين وتطوير المهارات الاجتماعية.
الاحترام والمساواة: يجب أن يتعامل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مع الاحترام والمساواة. قد تحتاج إلى توجيه الآخرين للتعامل بشكل لائق ومحترم مع الشخص المصاب بمتلازمة داون وتشجيعليهم بتجنب أي نوع من التمييز أو التنمر.
التعاون مع الأسرة: قد تكون الأسرة للشخص المصاب بمتلازمة داون مصدر دعم هام. حاول التواصل والتعاون مع أفراد الأسرة لفهم احتياجاتهم وتقديم الدعم المناسب.
العناية بالصحة: يجب أن يُولى اهتمام خاص بالرعاية الصحية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. قد يحتاجون إلى رعاية طبية متخصصة ومتابعة دورية للحفاظ على صحتهم العامة.
التعليم المستمر: قد يستفيد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من التعليم المستمر والتدريب المهني. قد تكون هناك برامج ومؤسسات تقدم فرصًا للتعليم والتدريب للأفراد ذوي متلازمة داون.

يجب أن يتم التعامل مع كل شخص بمتلازمة داون على أنه فرد فريد ذو احتياجات وقدرات فردية. قد تختلف النصائح والاحتياجات باختلاف الأفراد، لذا ينصح بالتواصل مع الجهات المختصة والمؤسسات ذات الصلة للحصول على المزيد من المعلومات والدعم اللازم.